univadis
13.05.2008
Morbus Fabry – multipler Januskopf?
Die Gruppe der lysosomalen Speichererkrankungen (LSD) umfasst ca. 60 verschiedene
genetisch bedingte Krankheiten, die jeweils auf einen spezifischen lysosomalen
Funktionsdefekt zurückzuführen sind. Die Defekte führen zu einer Akkumulation von
metabolischen Substanzen, die normalerweise abgebaut werden. Die meisten
lysosomalen Speicherkrankheiten sind mit progredienten und schweren
Krankheitsverläufen sowie einer hohen Sterblichkeitsrate assoziiert.
Read more